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一、疾病及团队简介

1.研究疾病：儿科疑难罕见病。儿科疑难罕见病通常指在儿童期发病、临床表现复杂、诊断困难且发病率极低的一类疾病，涵盖数千种内分泌遗传代谢性疾病、血液系统疾病、神经及免疫系统疾病等。这类疾病常累及多系统，早期症状非特异性强，极易误诊或延误诊断，导致患儿错失最佳干预窗口，致残、致死率高，给家庭与社会带来沉重负担。因此，建立系统化、精准化的早期识别与多学科协同诊疗体系，对于缩短诊断时间、改善患儿预后、提升生存质量具有至关重要的社会意义与临床价值，是儿科医学发展与健康中国战略关注的重点领域。

2.团队介绍：欧美视频 儿科疑难罕见病多学科诊疗（MDT）团队成立于2024年，欧美视频 儿科疑难罕见病多学科诊疗（MDT）团队在医院领导的协调与推动下，依托医院雄厚的综合实力与学科优势，系统组建了聚焦于儿童罕见病、复杂疑难病的专业协作团队。团队始终秉持“以患儿为中心，以精准为导向，以协作为基石”的理念，致力于为患儿及家庭提供从早期识别、精准诊断到个体化干预与长期随访的全链条、一站式诊疗服务。团队整合了院内儿科亚专业及关键支撑学科，形成了架构清晰、反应迅速、协同高效的多学科诊疗阵容。儿童内分泌与遗传代谢专科负责内分泌遗传代谢性疾病的诊断、代谢评估与内分泌干预，同时依托成人内分泌专业团队的成熟技术、诊疗经验及专科资源，实现儿童-成人内分泌疾病的无缝衔接、技术互通与资源共享，既为儿童内分泌与遗传代谢提供精准的专科诊疗方案，又针对疾病的长期管理、跨年龄段转归提供一体化诊疗支持，大幅提升诊疗效率，让患儿在同一诊疗体系内即可获得全周期、专业化的诊疗服务。团队深度携手新生儿科、泌尿外科、血液内科及肿瘤外科，实现诊疗需求精准衔接、专科方案协同制定，一站式解决复杂合并问题。同时有专业的医学影像中心和医学检验中心，为患儿诊疗提供助力。团队建立了规范的多学科联合门诊与疑难病例讨论制度，通过定期整合临床信息、影像学特征、分子遗传证据与功能评估结果，为每位患儿制定个体化的诊疗与随访计划。团队注重衔接前沿诊断技术，并配备专职秘书，协调诊疗流程，构建了从“疑似识别-精准诊断-多科干预-长期管理-家庭支持”的闭环服务体系。团队积极推动省内儿科疑难罕见病诊疗规范建设、人才培养与学术交流，致力于提升区域整体诊治能力，以多学科的智慧与协作，照亮每一位疑难罕见病患儿的健康之路。

二、专家团队

1.牵头人简介：

张晓燕，主任医师，欧美视频 儿科主任。

擅长：儿童血液肿瘤及内分泌遗传代谢疾病。擅长儿童内分泌疾病、血液系统疾病及免疫遗传代谢性疾病的诊治。对矮小症、性早熟、甲状腺功能异常、肥胖症、小儿贫血、白血病、血小板减少性紫癜等诊治有丰富的临床经验。

担任中国免疫学会会员、中国遗传学会会员、中国抗癌协会中西整合白血病专委会委员、陕西省儿科质控中心委员、陕西省中西医结合学会小儿血液肿瘤专委会主委、陕西省抗癌协会小儿肿瘤专业委员会常委、陕西省医师协会儿童罕见病专委会常委、陕西省医学传播学会儿科专委会副主委、陕西儿童生长发育专科联盟主委、陕西儿童遗传代谢病诊治专科联盟副主委、陕西省营养学会儿童健康促进与科研成果转化专业委员会副主委、陕西省保健学会儿童疾病防治专业委员会副主委、陕西省保健学会学校卫生与健康专业委员会常委、陕西省医师协会青春期健康与医学专业委员会常委。

2.团队成员：

儿科、新生儿科、内分泌科、泌尿外科、血液内科、神经内科、肿瘤外科、神经外科、骨科、妇科、五官科、皮肤科、医学影像中心、医学检验中心专家

三、就诊条件

1.确诊或疑似儿科疑难罕见疾病的患者，且在诊断、治疗方面存在复杂问题，需要多学科综合评估与制定诊疗方案的患者。

2.需要提供病历资料：既往的病历、实验室检查结果、基因学报告、相关的影像学（B超、CT、核磁等）及病理检查结果（骨髓细胞形态学检查、骨髓活检、淋巴结活检等）。

四、就诊流程

预约方法：多学科联合门诊采用预约制，患者需先与团队联系人进行预诊，经评估确认后安排就诊时间。

五、注意事项

1.服务对象：广大儿科疑难罕见病患者

2.预约时间：周一至周五8:00-11:50，14:30-17:30

3.团队联系人：马医生 15209183489；韩医生 13772142925

4.会诊时间：每周二、四下午（16:00-17:30）

5.会诊地点：儿童病院会议室